מומי כליה מולדים בתינוקות וילדים

הכליות הן האיבר המייצר את השתן בגופנו. מערכת השתן של העובר מתחילה להתפתח בשבוע 8 והיא דומה במבנה ובמראה לזו של ילוד או מבוגר.

תאי הכליה מתפתחים במלואם עד שבוע 36 ולאחר מכן כל גדילה של הכליה היא תוצאה של גדילת התאים ולא היווצרות תאים חדשים. גודל כליה של תינוק הוא  4-6 ס”מ בלידה, גודל הכליה של אדם בוגר הוא 11-13 ס”מ.

בעיות מבניות בדרכי השתן מופיעות בשכיחות גבוהה באוכלוסיה הכללית.

מרבית הבעיות המבניות הם קלות וחסרות משמעות קלינית. מיעוט נדיר יכול להוביל לאי ספיקת כליות סופנית הדורשת דיאליזה או השתלת כליה.

חלק מהמומים המבניים דורשים מעקב בלבד, וחלקם דורשים התערבות ניתוחית ע”י אורולוג ילדים.

חלק מהמומים מופיעים בעיה בודדת, וחלקם מלווים בבעיות מבניות נוספות כחלק מתסמונת גנטית.

ד”ר קידר מטפלת בתינוקות עם מומי כליה מולדים, החל מהיותם עוברים בבטן אימם ומלווה אותם עד גיל 18.

טיפול של נפרולוגיה ילדים - מומי כליה מולדים

המומים הכלייתיים

  1. הידרונפרוזיס – הרחבת אגן כליה
  2. רפלוקס במערכת השתן
  3. היצרות במוצא הכליה (UPJ stenosis) ועד חסימה (UPJ obstruction)
  4. כליה אקטופית / אגנית
  5. כליית פרסה
  6. כליה בודדת
  7. כליות דיספלסטיות
  8. מחלות כליה ציסטיות – כליות מולטיצסיטיות (MCKD) וכליות פוליצסיטיות.

 

כאשר מתגלית בעיה מבנית בכליות העובר חשוב מאוד לברר:

  1. האם הממצא הוא בכליה אחת או בשתיהן. כל עוד יש כליה אחת תקינה, העובר ככל הנראה ייהנה מחיים בריאים עם תפקוד כלייתי תקין.
  2. האם הבעיה המבנית הינה בכליות בלבד או מלווה בבעיות מבניות במערכות נוספות. בסקירה נחפש ממצאים המחשידים לתסמונת רב מערכתית.

בכל מקרה של בעיה מבנית טרום לידתית מומלץ לפנות לייעוץ גנטי מסודר.

בחיים העובריים האיברים מתפתחים יחד וההשראה היא הדדית. כלומר, הניצן הכלייתי מעודד את ההתפתחות של הניצן האורולוגי, והניצן האורולוגי משרה התפתחות על הניצן הכלייתי. לכן בכל המקרים של בעיות מבניות בצינורות השתן, חשוב להסתכל ולהעריך את מידת התפתחות רקמת הכליה במקביל.

מבנה הכליות והמערכת המאספת

הידרונפרוזיס – הרחבת אגן כליה

בתוך הכליה יש צינורות קטנים הנאספים ל לצינור אחד המוביל את השתן מהכליה אל שלפוחית השתן. לצינור השתן קוראים אורטר (שופכן). לנקודת החיבור בין הכליה וצינור השתן קוראים אגן כליה.

בכל רגע נתון, תאי הכליה מייצרים שתן, וצינור השתן מעביר אותו להיאגר בשלפוחית השתן.

כאשר זרימת השתן תקינה וחלקה, אין הצטברות שתן במערכת המאספת.

במידה וישנה בעיה בזרימת השתן לאורך המערכת המאספת, השתן שהצטבר מוביל להרחבה של צינורות השתן.   

דמיינו מצב דומה של סתימה בכיור במטבח הבית, כאשר בצינור הניקוז של הכיור הזרימה איטית והמים מצטברים בכיור.

המצב של הרחבה באגן הכליה נקרא הידרונפרוזיס (הרחבת אגן כליה).

המצב של הרחבה לאורך צינור השתן שופכן  נקרא הידרואורטר.

הרוחב התקין של אגן הכליה הינו עד 5 מ”מ.

הרחבה קלה של אגן הכליה מוגדרת בין 5 מ”מ ל 10 מ”מ

הרחבה בינונית של אגן הכליה מוגדרת בין 10 מ”מ ל 15 מ”מ

הרחבה משמעותית של אגן הכליה הינה מעל ל 15 מ”מ.

מה צפוי בלידה?

במקרה של הידרונפרוזיס חד צדדי או דו צדדי אין צורך בהקדמת לידה ואין מניעה ללידה רגילה.

מה צפוי לאחר הלידה?

הילוד ייבדק על ידי רופאי הילודים. בחלק ניכר של מקרי ההידרונפרוזיס הקלים יש הטבה לאחר הלידה ואף העלמות הממצאים עקב הפסקת ההשפעה ההורמונלית האימהית והשינוי בלחצים.

בכל המקרים עם אבחנה טרום לידתית של הרחבת אגני הכליות הילוד יופנה לבירור ומעקב באופן אמבולטורי למרפאה נפרולוגית של הילדים. במקרים מסוימים יינתן לאחר הלידה טיפול אנטיביוטי מניעתי למניעת דלקות בדרכי השתן.

החלטה זו מתקבלת ע”י נפרולוג ילדים: ביעוץ טרום לידתי מסודר או ביעוץ לאחר הלידה בתינוקיה בבית החולים בו התינוק נולד.

רפלוקס (Reflux)

רפלוקס שתן הוא מצב שכיח מאוד שבו שתן חוזר מכיוון שלפוחית השתן כלפי מעלה אל האורטר (שופכן) ואגני הכליה.
יש 5 דרגות לציון חומרת המצב של רפלוקס שתן – 1 הדרגה הקלה ועד 5 הדרגה החמורה ביותר.

עם הגיל והגדילה של הילד, שריר השלפוחית יכול להצר (להפוך לצר יותר) על צינור השתן ולהביא בעקבות כך להבראה ספונטנית של הרפלוקס ללא כל התערבות ניתוחית.

במקרים של רפלוקס במערכת השתן יש נטייה מוגברת יותר לדלקות בדרכי השתן.

במצב של דלקות חוזרות בדרכי השתן, יחד עם רפלוקס, תידרש התערבות ניתוחית לתיקון הרפלוקס.

היצרות במוצא הכליה

השתן יוצא מהכליה ומגיע אל שלפוחית השתן באמצעות צינור האורטר. אזור החיבור של הכליה וצינור האורטר נקראת UPJ (Uretero Pelvic Junction).

לעיתים בהתפתחות העוברית, אזור החיבור בצינור צר ואף חסום.

כאשר האזור בצינור צר – שתן מצטבר באגן הכליה ומוביל להרחבת אגן כליה.

מידת ההרחבה של אגן הכליה די גבוהה, אך לא נדרש תיקון ניתוחי כיון שעם הגיל מידת ההיצרות פוחתת ורקמת הכליה אינה סובלת.

כאשר האזור בצינור חסום – שתן רב מצטבר באגן הכליה ומוביל הן להרחבת אגן כליה והן לפגיעה ברקמת הכליה.

במקרים אלה, במיוחד אם יש דחיקה של רקמת הכליה ופגיעה בתפקוד שלה נדרשת התערבות ניתוחית ע”י אורולוג ילדים.

כליה אקטופית/אגנית

הכליות מתחילות להיווצר בתקופה האמבריונלית (12-8 השבועות הראשונים של ההריון).

הן מופיעות תחילה כרקמה משותפת באזור האגן ליד שלפוחית השתן, אשר מתפצלת לשתי כליות
אשר עולות באופן הדרגתי אל מיקומן הטבעי.

כליה אקטופית (“שלא במקומה”) היא מום מולד בו הכליה אינה נמצאת במקומה האנטומי הנורמאלי.

השכיחות של כליה אקטופית: 1 ל-900 לידות, בשכיחות שווה בשני המינים.

ברוב המקרים לאנשים עם כליה אקטופית אין שום סימנים יוצאי דופן. במקרים מסוימים

כליה אקטופית עלולה לגרום בעיות במערכת השתן כמו הידרונרפוזיס והרחבת מערכת השתן, דלקות בדרכי השתן ו/או יתר לחץ דם.

כאשר אחת מהכליות לא מגיעה למיקומה הטבעי, אלא “נעצרת בדרך” ושם מתקבעת, לרוב באזור האגן נוצרת כליה אגנית (Pelvic kidney).

לעיתים אחת הכליות יכולה לעבור לצד השני של הגוף בתהליך שנקראcrossed ectopic kidney. ולעיתים בכליה גם עוברת לצד השני וגם מחוברת לחלק התחתון של הכליה התקינה הממצא נקרא crossed fused ectopic kidney.

כליית פרסת סוס (Horseshoe Kidney)

לעיתים חל שיבוש בחלוקה של הרקמה הראשונית לשתי כליות, כך שנוצרת כליה אחת מאוחדת. זהו מקרה פרטי של כליה אקטופית שבו בגלל מיזוג בין שני קוטבי הכליה התחתונים, לפני עלית הכליה למקומה הטבעי, נוצרת כליה מאוחדת שמזכירה בצורתה פרסת סוס.

בעוד שמרבית הילדים עם “כלית פרסה” לא יסבלו מתסמינים כלל, כשליש מהילדים עלולים לסבול מהידרונפרוזיס, אבנים, או מעורבות סינדרומטית רב מערכתית.

השכיחות של כליית פרסה: 1 ל- 400 לידות.

כליה בודדת

במהלך החיים העובריים מתפתח בכל צד באגן ניצן כלייתי, ממנו נוצרת הכליה. בכל כליה בוגרת יש מיליון תאי כליה מתפקדים, כלומר לכל אדם יש 2 מיליון תאי כליה בלידתו.

אחת ל- 500-800 לידות הניצן הכלייתי באחד הצדדים כלל לא מתפתח. במקרים אלו נולד תינוק עם כליה אחת בלבד, ובה מיליון תאי כליה. בחלק מהמקרים גודל הכליה הזו תואם את גודל הכליה הממוצע של ילוד ובחלק מהמקרים הכליה היחידה גדולה יותר, כיוון שהיא מפצה על החוסר של כליה בצד השני.

מה צפוי בלידה?

אין צורך בהקדמת לידה ואין מניעה ללידה רגילה.

מה צפוי לאחר הלידה?

מהלך התינוק לאחר הלידה ככל התינוקות בתינוקייה, עם בדיקת ילוד על ידי רופאי הילודים, מדידת לחץ דם חד פעמית ושהות בתינוקייה או בביות.

מומי כליה ציסטים

 מומי כליה ציסטים נחלקים לשני סוגים:

  1. Multicystic Dysplastic Kidney (כליה דיספלסטית מולטיציסטית) שנגרמת עקב חסימה בדרכי השתן בשלב מוקדם של ההריון

  2. Polycystic Kidney Disease (מחלת כליות פוליציסטית) שנגרמת עקב מחלות גנטיות תורשתיות:

Autosomal-Recessive Polycystic Kidney Disease (ARPKD)

Autosomal-Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD)

Multicystic Dysplastic Kidney

כליה דיספלסטית מולטיציסטית (MCKD) הוא מצב שמתרחש סביב שבוע 10 להריון.

פגם חסימתי מלא בשופכן (אורטר), מונע מהכליה ומהמערכת המאספת של השתן להתפתח כראוי. התוצאה היא שבמקום כליה נוצר שק ציסטי עם נוזל בתוכן וכליות שלא מצליחות כלל לתפקד.

כשפגיעה היא חד צדדית, כלומר הכליה השניה תקינה, העובר ייוולד ויגדל להיות אדם בריא ומתפקד עם כליה בודדת.

אם התהליך פוגע בשתי הכליות הילוד לא יוכל לשרוד לאחר הלידה.

במחלה ציסטית מסוג זה אין סיכון לבעיה כרומוזומלית ולכן אין עליה בשיעור החזרה בהריונות הבאים למחלה זו.

 לאחר הלידה הכליה הפגועה ב- MCDK צפויה לעבור הצטמקות עד גיל שנה וחצי (לעיתים מאוחר יותר). בחלק קטן של המקרים שבהם הכליה לא מצטמקת היא עלולה להפריע לאברים אחרים ואז צריך להוציא אותה באופן כירורגי.

אין סיכון יתר לתהליך גידולי המתפתח מרקמה זו.

שכיחות: 1 ל- 4,000 הריונות.

מחלת כליות פוליציסטית

מחלת כליות פוליציסטית היא מחלה תורשתית שנגרמת מ-2 סוגים של תורשה גנטית:

ARPKD (נקראה בעבר “מחלת כליה פוליציסטית של גיל הילדות”)

המחלה מתבטאת בייצור ציסטות מרובות בכליות (בעיקר) ובאברי בטן שונים בנוסף (כבד ולבלב). בכליות, תאי הרקמה הציסטיים נוצרים על חשבון תאי רקמה תקינים ולכן נגרמת פגיעה בתפקוד הכלייתי. במקרים רבים ילדים סובלים בשל כך מיתר לחץ דם, בטן תפוחה וקשיי גדילה.

זו מחלת כליה תורשתית נדירה ורציסיבית. שני ההורים בריאים אומנם אבל נשאים של הגן החולה, שאותו שניהם העבירו לעובר שנושא כעת שני גנים חולים ולכן חולה במחלה.

השכיחות: 1 ל- 10,000 עד 40,000 הריונות.

 

ADPKD (“מחלת כליה פוליציסטית של המבוגר”)

המחלה מתגלית סביב גיל 40. לעיתים רחוקות ממצאי הציסטות מופיעים כבר אצל העובר.

נחשבת למחלת תורשתית דומיננטית כיוון שתופיע אצל מי שנושא גן אחד חולה וגן אחד בריא.

השכיחות ל- ADPKD באוכלוסיה הכללית: 1 ל- 200 עד 1000 מקרים.

.התורשה הגנטית בעובר/תינוק חולה היא אחת מבין שתיים:

  1. יתכן שהמחלה עברה אליו מאחד מהוריו. במקרה כזה ייתכן שהמחלה תופיע אצל תינוקות נוספים לאותם הורים.
  2. יתכן ונוצרה אצלו לראשונה בעיה גנטית חדשה (מוטציה). במקרה כזה המחלה תתבטא רק בהריון הנוכחי ולא תחזור בהריונות עתידיים של בני הזוג.

מאחר והמחלה היא תורשתית חשוב שגם ההורים וגם הורי-ההורים יעברו בדיקות גנטיות, כולל אולטרסאונד.

המחלה בד”כ לא גורמת לאי ספיקת כליות בילדות.

Email
Phone
Phone
Email
דילוג לתוכן